Diagnostic value of the evaluation of the glycogen content in muscle diseases by carbon 13 nuclear magnetic resonance

¹ Service hospitalier Frédéric-Joliot, CEA, 91406 Orsay France.
² Hôpital Cochin, 32, rue Fg-Saint-Jacques, 75014 Paris France.
³ Hôpital A-Bedere, 157, rue Porte-de-Trivaux, 92140 Clamart France.
⁴ INSERM U 153, Paris France.

Abstract

We have developed a method for the evaluation of the muscle glycogen content by natural abundance C13 NMR and we here evaluate its diagnostic value on a large number of muscle diseases (20 glycogenoses and 42 other myopathies) and 8 normal subjects. The results show high values of the glycogen/creatine ratio in muscle glycogenoses, with no overlap with other diseased or normal subjects. This evaluation of the muscle glycogen content, which is performed at rest and thus easily applicable, in particular for children, is thus very sensitive and specific for the diagnosis of muscle glycogenosis.

Résumé

Nous avons développé une méthode d’évaluation du contenu musculaire en glycogène par RMN du C13 en abondance naturelle et nous évaluons ici sa valeur diagnostique sur un grand nombre de maladies musculaires (20 glycogénoses et 42 autres myopathies) et 8 sujets sains. Les résultats montrent des valeurs élevées du rapport glycogène/créatine dans les glycogénoses musculaires, sans aucune superposition avec les autres maladies ou les sujets normaux. Cette évaluation du contenu en glycogène, effectuée au repos et donc facilement applicable, en particulier chez l’enfant, est très sensible et spécifique pour le diagnostic de glycogénose musculaire.